Schwangerschaft und PrÄnataldiagnostik

Die Betreuung in der Schwangerschaft gehört zu den freudvollen Tätigkeiten eines Frauenarztes. Der Kontakt zwischen Arzt , Patientin und Partner ist intensiv und vertrauensvoll. Sicherheit ist ein wichtiges Anliegen. Die Schwangere hat bevorzugt Zugang zum Arzt - telefonisch oder in der Sprechstunde - zu jeder Zeit.

Zu einer normalen Schwangerschaftskontrolle gehören Kontrolle von Blutdruck, Gewicht, Urin und Hämoglobin, Herztöne des Kindes und Wachstum des Kindes. Weitere Laboranalysen und klinische Untersuchungen (z.B. Kontrolle des Muttermundes) erfolgen je nach Notwendigkeit. Bei den Schwangerschaftskontrollen ist auch stets genügend Zeit um die zahlreichen Fragen zu besprechen, die im Verlauf der Schwangerschft aufkommen. Ernährungsfragen sind meist ein Hauptthema: Was kann und darf man essen? Wieviel? Was ist verboten? Weiter Themen sind Sport, Reisen, Infektionskrankheiten und Medikamente. Schwangere mit vorbestehenden Erkrankungen oder nach problematischen frühren Schwangerschaften benötigen oft eine besondere Betreuung und interdisziplinäres Management.

Der Ultraschall ist ein wichtiges Instrument der Schwangerschaftsvorsorge. Auch wenn in einer normalen Schwangerschaft nur zwei Ultraschalluntersuchungen Pflichtleistung sind, führe ich bei jeder Kontrolle eine kurze Ultraschalluntersuchung durch, wenn dies gewünscht wird. Die Frau kann dabei das Kind bequem auf einem eigenen Bildschirm betrachten. Ultraschalls ausserhalb der Kassenpflicht oder ohne medizinische Indikation werden nicht verrechnet.
Die beiden "oblgatorischen" Ultraschalluntersuchungen finden in der 12. und in der 22. Schwangerschaftswoche statt. In der 12. Woche wird der Geburtstermin bestätigt, erkennt man beim Embryo den Kopf, die Hände und die Füsse und findet der Ersttrimestertest statt (siehe unten). In der 22.Woche ist das Kind dann gross genug, sodass zu diesem Zeitpunkt die detailierte Organdiagnostik stattfinden kann. Gehirn, Herz, Wirbelsäule, Nieren etc. werden einzeln kontrolliert

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Frühschwanger-
schaft, 4 Wochen nach Befruchtung
Frühschwanger-
schaft, 9 Wochen nach Befruchtung
Es ist ein Knabe! ...und schon grosse Füsse hat er!
Wirbelsäule Blutfluss in der Nabelschnur Nackentransparenz

Noch ein paar Informationen zur Folsäureprophylaxe. Folsäure ist ein Vitamin aus der B-Gruppe und wird für die Zellteilung benötigt. Folsäure kommt vor allem in grünen Pflanzenblättern, Leber, Hefe und Milch vor. Vor ein paar Jahren hat die Wissenschaft herausgefunden, dass die Einnahme von 0,4 mg Folsäure täglich in der Frühschwangerschaft in 40 - 50 % einen offenen Rücken (Spina bifida) beim Kind verhindern kann. Mit einem einfachen Vitamin lässt sich also grossem Schaden vorbeugen. Je früher man in der Schwangerschaft mit der Prophylaxe beginnt, umso besser - und am besten, man beginnt schon vor Eintritt der Schwangerschaft. Da Folsäure in dieser Dosierung weder Nebenwirkungen noch Risiken hat, kann man sie problemlos über längere Zeit vor und während der Schwangerschaft einnehmen. 0,4 mg Folsäure sind in den meisten Multivitaminpräparaten enthalten. Man kann sie aber auch als Einzelsubstanz haben. Die Folsäureprophylaxe ist eine anerkannte Methode und wird generell für Frauen mit Kinderwunsch empfohlen.

Zum Thema Pränataldiagnostik vertrete ich folgende Standpunkte: Die vorgeburtlichen Untersuchungen sind und bleiben eine sehr private und individuelle Sache. Jedes Paar muss selbst entscheiden, auf welche Art und wieweit es diese Untersuchungen möchte. Es braucht sowohl Sachverständnis als auch Einfühlungsvermögen um in diesem schwierigen Thema zu beraten und die Entscheidungsgrundlagen verständlich zu machen. Es gibt hierfür keine Packungsbeilage, aber fragen Sie ihren Arzt... ich nehme mir gerne die Zeit dafür.

Der kombinierte Ersttrimestertest ist als primärer Suchtest seit Jahren der Goldstandard. Er wird zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche auf Wunsch der Schwangeren durchgeführt und besteht aus mehreren Teilen. Zum einen werden aus dem Blut der Schwangeren zwei biochemische Marker bestimmt: freies beta-HCG und PAPP-A. Beide Werte sind vom Schwangerschaftsalter abhängig und Abweichungen von der Norm zeigen ein höheres oder tieferes Risiko für Down-Syndrom an. Neben den oben erwähnten Blutwerten wird auch die Nackentransparenz (NT) gemessen. Es handelt sich dabei um eine millimeterschmales Ödem am Nacken des Embryos. Ein über 2,5 mm verdicktes Nackenödem ist ein Hinweis auf Chromosomenstörungen wie Down-Syndrom, weitere Trisomien und andere Missbildungen. Aus den Blutwerten und der Nackentransparenz errechnet ein komplexes Computerprogramm zusammen mit noch weiteren Parametern (Scheitel-Steiss-Länge des Embryos, Alter und Gewicht der Mutter) das individuelle Risiko für Trisomie 21 der aktuellen Schwangerschaft. Die Methode erlaubt eine Erkennungsrate von 90 Prozent zu erreichen. 10% der betroffenen Kinder bleiben unerkannt, die sogenannten falsch Negativen. Die stets auch vorkommenden falsch positiven Ergebnisse führen auch bei dieser Untersuchung zu Fehlalarmen. Dieses Problem wohnt jeder Screeninguntersuchung inne unter lässt sich nicht vermeiden.

Ich möchte noch einmal betonen, dass dieser Test lediglich dazu dienen aus allen Schwangeren diejenigen "herauszupicken" die ein erhöhtes Risiko haben und bei denen eine weitere Diagnostik empfehlenswert ist. Es handelt sich um sogenannte Suchtests und nicht um diagnostische Untersuchungen. Immer bleibt ein kleiner Teil der betroffenen Kinder unerkannt (Restrisiko) und immer gibt es Fehlalarme. Sicherheit können nur invasive Verfahren zur Chromosomenanalyse geben (Fruchtwasserpunktion, Choriozottenbiopsie). Die Erfahrung zeigt, dass ein positiver Suchtest oft mit sehr starken emotionalen Reaktionen verbunden ist, auch wenn beim Risiko 1:200 in 199 Fällen das Kind gesund ist!

Mit dem Nicht-Invasiven Pränatalen Test NIPT gibt es seit kurzem einen weiteren Screeningtest mit einer sehr viel besseren diagnostischen Sicherheit. Mit der Einführung dieses Tests hat eigentlich eine neue Ära des pränatalen Screenings auf begonnen. NIPT ist das beste Screeningverfahren für die häufigsten Trisomien und speziell für Trisomie 21. Der NIPT weist heute eine Detektionsrate für Trisomie 21 von 99.5% bei einer falschpositiv Rate von 0.08% auf. Die Testperformance für Trisomie 13 und 18 ist etwas niedriger. Die Labortechnische Durchführung des Tests ist jedoch sehr aufwendig. Aus dem Blut der Mutter werden dort zirkulierend kleine Chromosomenfragmente des Kindes in grosser Zahl isoliert und gezählt. Daraus lässt sich mittels statistischer Methoden auf die Zahl der Chromosomen des Kindes schliessen. Das Labor benötigt fast zwei Wochen und die Kosten sind um 1000.- Franken. Und genau hier liegt das Problem! Gemäss Krankenpflege-Leistungsverordnung (KLV) bezahlt die Krankenversicherung den NIPT erst, wenn vorgängig ein Ersttrimestertest durchgeführt wurde, und der ein Risiko von mehr als 1:1000 (also z.B. 1:500) ergeben hat.
Auf eigene Kosten kann jedoch jede Schwangere diesen neuen Test durchführen lassen, das ist nicht untersagt!

Die beiden nachfolgend beschriebenen Tests werden seit der Einführung des Ersttrimestertests und erst recht mit dem neuen NIPT nicht mehr oft durchgeführt, da selten mehr notwendig.

Chorionzottenbiopsie: Ab der 11. Schwangerschaftswoche kann mit einer Nadel eine kleine Menge Gewebe aus der Gebärmutter entnommen werden. Das Gewebe stammt von der späteren Plazenta (Nachgeburt). Der Embryo und seine Fruchtwasserhöhle werden dabei nicht berührt. Die Punktion geschieht unter ständiger Ultraschallüberwachung und wird in einer örtlichen Betäubung durchgeführt. Der Eingriff selbst dauert nur wenige Minuten und wird ambulant in der Praxis gemacht. Aus den Chorionzotten können die Chromosomen des Kindes isoliert und untersucht werden. Die Untersuchung liefert die sichere Diagnose. Das Risiko durch die Punktion selbst die Schwangerschaft zu verlieren beträgt 1%.

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion): Ab der 15. Schwangerschaftswoche kann mit einer dünnen Nadel ein wenig Fruchtwasser aus der Gebärmutter abgesaugt werden. Mit den darin enthaltenen kindlichen Zellen kann die Chromosomenanalyse durchgeführt werden. Die Punktion geschieht unter Ultraschallsicht, sodass keine Gefahr besteht, den Embryo zu verletzen. Zusätzlich zur Chromosomenanalyse kann aus dem Fruchtwasser auch eine Untersuchung betreffend offenem Rücken durchgeführt werden. Das Risiko durch die Punktion selbst die Schwangerschaft zu verlieren beträgt weniger als 1%.